Nachfolgend eine Kopie des Artikels zur umfangreichen Gerinnungsdiagnostik bei Duchenne Muskeldystrophie. Dieser Artikel wurde im Dezember bei dem Journal Neuromuscular Disorders akzeptiert und nun kürzlich veröffentlicht.
Kurze Zusammenfassung des Artikels:
Bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wurde wiederholt über eine Blutungsneigung während der Skoliose-Operation berichtet, diagnostische Studien zeigen eine verlängerte Blutungszeit. Der pathophysiologische Hintergrund ist noch nicht vollständig geklärt. Die kurze Dystrophin-Isoform dp71 wird in Thrombozyten exprimiert und vermittelt die kontraktilen Eigenschaften. Wir führten eine bizentrische, nicht verblindete, prospektive diagnostische Studie an 53 Patienten mit bestätigter DMD durch. Umfangreiche Laboranalysen beinhalteten Thrombozyten-Aggregometrie und Thrombozyten-Durchflusszytometrie, sowie Routine-Gerinnungsanalysen. Die Ergebnisse der Labordiagnostik wurden mit den klinischen Daten korreliert. Die Patienten wurden in Untergruppen eingeteilt und analysiert nach Ambulanzstatus und kardialer Beteiligung analysiert. Die Thrombozytenaggregation war nach Stimulation mit ADP (Adenosintriphosphat) reduziert [60%; Referenzbereich 66-84%]. Darüber hinaus war in der DMD-Kohorte die Expression der Thrombozytenaktivierungsmarker CD62 und CD63 (durchflusszytometrische Analysen) signifikant niedriger als bei gesunden Kontrollen, am deutlichsten bei nicht ambulanten Patienten mit kardialer Beteiligung.
Es gab keine klare Assoziation mit dem Ort der zugrunde liegenden Mutationen im Dystrophin-Gen. Es wurden keine weiteren Anomalien identifiziert bezüglich primärer oder sekundärer Hämostase. Diese Studie zeigt, dass die Thrombozyten von Patienten mit DMD eine verminderte Expression von CD62 und CD63 haben, die die Marker für die Freisetzung von Thrombozytengranula sind. Dies könnte darauf hindeuten, dass Patienten mit DMD eine gestörte Thrombozytengranulatsekretion haben, was in gewissem Maße die erhöhten Blutungen erklären könnte.
Dies könnte in gewissem Maße die erhöhten Blutungen, insbesondere im mukokutanen Bereich und perioperativ, erklären.